Y染色體母體血清檢測是一種非侵入的產前DNA檢測技術(與傳統入侵性的羊膜穿刺技術相對比),可以用來評估與胎兒性別相關疾病的風險,並且可以檢測與疑父的親子關係或非親子關係。

利用先進的科技,把胎兒的遊離基因片段從母體血清中分離,透過DNA擴增技術將基因片段複製數以百萬甚至仟萬次,再以不同的SRY標記檢測出樣本中是否含有男性Y遺傳物質SRY(Sex-determining Region Y)基因片段。

男性的Y基因(Y-Chromosome)是唯一隻遺傳自親生父親之物質,亦是胚胎發展成為男嬰的關鍵。透過Y基因比對,讓我們能夠追溯父係關係。因為,Y基因是從爺爺遺傳給父親、再由父親遺傳給兒子以至孫兒的。

在母體懷孕時,少量胎兒的DNA會經胎盤進入母體的血液。因此可以從母體的血液中分離出微量的胎兒DNA,由此判斷胎兒性別染色體的狀況。

孕早期獲知胎兒性別可以幫助有遺傳疾病睏擾的家庭提早進行幹預。如X連鎖隱性遺傳病是非常嚴重的遺傳疾病(如脆性X綜合癥),主要會影響男寶寶健康,有50%機會患病,出現弱視、癲癇、智力發育遲緩等疾病。而Y染色體母血檢測,可測試胎兒是否為男胎,進而提早做好產前遺傳谘詢等準備。

如今,科技的發展已使檢測過程高度自動化,可以更快更精確地提取到DNA。全自動化應用至整個檢測過程能將實驗的汙染可能性減少至最低,並保證操作過程的標準化,極大地提高檢測的穩定性、準確率和效率。

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